چرا غربالگری جنین به همه مادران توصیه میشود؟/ آزمایشهای ژنتیکی چه مزایایی دارد؟

چرا غربالگری جنین به همه مادران توصیه میشود؟/ آزمایشهای ژنتیکی چه مزایایی دارد؟

روش‌های تشخیصی بیماری‌ها که در طول دوران بارداری انجام می‌شود برای کمک به حصول اطمینان از سلامت جنین، و همچنین زن باردار که مادر آینده است می‌باشد. در طول این زمان، آزمایش‌های ژنتیکی نیز ممکن است برای غربالگری جنین از بیماری‌های خاصی که ناشی از اختلال‌هایی در ژن‌ها هستند توصیه شود. در این مقاله اطلاعاتی در مورد این آزمایشات فراهم آمده است.
آزمایش خون، آزمایش ادرار، و سونو گرافی برخی از تست های تشخیصی و روش هایی است که به طور منظم در دوران بارداری مورد استفاده قرار می‌گیرد. پزشکان اغلب به مادر آینده توصیه می‌کنند آزمایش ژنتیک را هم انجام بدهند. در حالی که آزمایش های معمول در اصل برای اطلاع از وضعیت سلامت مادر آینده و کودک انجام می‌شوند، آزمایش‌های ژنتیک اساساً شامل مطالعه دقیق ژنو تیپ مادر و بچه می‌شود.

سندروم داون، منگولیسم ویا باصطلاح رایج در ایران عقب ماندگی ذهنی، شایع ترین ناهنجاری ژنتیکی در جهان است که منجر به تولد نوزادی با اختلالات متنوع هوشی و جسمانی می شود؛ به طوری که ضریب هوشی یک بزرگسال مبتلا به سندروم داون، در حدود ضریب هوشی یک کودک ۸ یا ۹ ساله است.

از هر ۱۰۰۰ کودکی که در جهان به دنیا می آید، یک کودک مبتلا به سندروم داون است که این آمار در کشورهای پیشرفته بسیار کمتر است. همچنین هیچ ارتباطی بین نوع رابطه جنسی(مشروع یا نامشروع) با خطر ابتلا به سندروم داون وجود ندارد.

علت دقیق ایجاد این ناهنجاری ژنتیکی کاملاً روشن نیست؛ با این حال آنچه مشخص شده این است که تمام زوجین در خطر تولد کودکی با سندروم داون قرار دارند.

برای مثال اگرچه یکی از عوامل مهم در افزایش خطر سندروم داون، بارداری های بالای ۳۵ سال است، با این حال ۸۰% مبتلایان به سندروم داون از مادرانی متولد شده اند که کمتر از ۳۵ سال سن دارند.

خوشبختانه برای تشخیص به موقع این سندروم در زمان بارداری سالهاست که آزمایش هایی با دقت و صحت بسیار بالا به کار می روند.

دو دسته مهم تر این آزمایش ها شامل ۱. آزمایش های غربالگری(شامل غربالگری سه ماهه اول، غربالگری سه ماهه دوم و غربالگری یکپارچه) و ۲. آزمایش های تشخیصی(شامل CVS و آمنیوسنتز) می باشد.

اگرچه انجام آزمایش های غربالگری اجباری نیست، با این حال با توجه به هزینه قابل قبول آنها، دقت بسیار بالای آنها در تشخیص اختلال احتمالی و البته تبعات سنگین داشتن کودک عقب مانده ذهنی، بسیاری از متخصصین باتجربه زنان و زایمان توصیه می کنند در صورت امکان تمام زنان باردار (بدون توجه به اینکه ازدواج فامیلی کرده اند یا خیر، بالای ۳۵ سال سن دارند یا کمتر) حتماً آزمایش غربالگری را انجام دهند.

غربالگری سه ماهه اول معمولاً به صورت مجموعه ای از یک نوع سونوگرافی ویژه(موسوم به NT) و یک آزمایش خون است. محدوده زمانی انجام غربالگری اول، بین هفته ۱۱ تا هفته ۱۳ + ۶ روز تعیین شده است. صحت غربالگری مرحله اول(به صورت ترکیب NT و آزمایش خون) در تشخیص ابتلای نوزاد به سندروم داون حدود ۸۷% و صحت سونوگرافی NT به تنهایی حدود ۷۷% می باشد.

غربالگری سه ماهه دوم براساس آزمایش خون و بین هفته های ۱۵ تا ۲۰ انجام می شود و دو نوع مختلف دارد: تست triple که صحتی برابر ۶۷% الی ۷۱% دارد و تست quadrupleکه صحت آن ۸۱% است.

در غربالگری یکپارچه نیز که از تست های غربالگری مرحله اول و دوم حساس تر است(با صحت حدود ۹۶%)، بخشی از آزمایش ها در سه ماهه اول و بخشی دیگر در سه ماهه دوم انجام می شود. دو روش کلی در غربالگری یکپارچه شامل تست های ترکیبی و تست های متوالی است.

برخی متخصصین در شرایط عادی انجام یکی از دو غربالگری مرحله اول یا دوم را کافی می دانند. با این حال در مواردی به تشخیص پزشک و برای اطمینان بیشتر، هردو غربالگری به صورت توام انجام می شود.

همچنین در انتخاب بین غربالگری ها، معمولاً دو مزیت عمده برای غربالگری مرحله اول ذکر می شود: اول اینکه دقت آن بیشتر است و دوم اینکه درصورتی که پاسخ نشان دهنده کودک بیمار باشد، راضی شدن به سقط جنین چه از نظر عاطفی و چه از نظر قانونی کار ساده تری است.

البته همانطور که گفته شد بعضی پزشکان در شرایطی یا هر دو مرحله را توصیه می کنند و یا از روش های دقیق تری مثل غربالگری یکپارچه استفاده می کنند.

اگر هنوز برای غربالگری سه ماهه اول فرصت باشد، معمولاً آزمایش یکپارچه(که تا سه ماهه دوم امتداد خواهد داشت) ویا آزمایش غربالگری سه ماهه اول انجام می شود؛ درحالاتی هم که یا فرصت انجام غربالگری مرحله اول گذشته باشد، یا به دلیل حالت جنین در رحم مادر، اندازه گیری NT در غربالگری مرحله اول بی نتیجه بوده باشد، فقط مرحله دوم معیار سنجش احتمال سندروم داون خواهد بود.

و بالاخره در شرایطی که یا سن مادر بالا باشد، یا به دلایلی احتمال وجود کودک بیمار زیاد باشد و یا نتیجه غربالگری ها مشکوک باشد، مادر به آزمایش های تشخیصی ارجاع داده می شود.

تفاوت عمده تست های غربالگری با آزمایش های تشخیصی این است که اولاً غربالگری ها فقط احتمال متولد شدن یک کودک سندروم داون را نشان می دهند، در حالی که آزمایش های تشخیصی به صورت قطعی وجود یا عدم وجود یک کودک سندروم داون را پیش بینی می کنند (تفسیر هر دو آزمایش بایستی توسط پزشک صورت گیرد).

ثانیاً غربالگری ها کاملاً بی خطر هستند، اما آزمایش های تشخیصی به میزان بسیار اندکی احتمال سقط جنین را افزایش می دهند.

از هر ۳۰ زن باردار، یک نفر نتیجه مشکوک را در غربالگری به دست می آورد و لذا تست های تشخیصی روی او انجام می شود. با این حال اکثریت قاطع کسانی هم که غربالگری آنها مشکوک است، در آزمایش های تشخیصی کودک آنها سالم تشخیص داده می شود.

آزمایش‌های ژنتیک
دانستن این مسئله حائز اهمیت است که این آزمایش‌های غربال‌گری است که به تعیین خطر ابتلای جنین به نقایص خاصی در هنگام تولد کمک می‌کند.

با این حال، برخی از مسائل اخلاقی نیز با انجام این نوع تست‌ها در ارتباط است. به طور مثال، این آزمایشات ممکن است مورد قبول ادیان یا کشورهای پذیرنده‌ی آن نباشد. به علاوه، مراکز بهداشتی درمانی بسیار کمی هستند که ممکن است این امکان را فراهم کنند. بسیاری از زنان بار دار ممکن است مایل نباشند تحت این آزمایشات قرار بگیرند، چرا که ممکن است آزمایشات مستلزم استفاده از سرنگ باشد.

مزایا
این آزمایشات همیشه بسیار دقیق است، مثل تست کروموزوم که صفات ژنتیکی دقیق بچه را نشان می‌دهد. هم چنین انجام این آزمایشات مستلزم استفاده از زیر ساخت‌ها، مواد شیمیایی، و دستگاه‌های گران قیمتی است که با توجه به این مطلب، نتایج به دست آمده هرگز نمی‌تواند به اشتباه برآورد شده باشد.

تستهای ژنتیکی برای شناسایی و تشخیص برخی از نقایص یا بیماری‌های مادر زادی انجام شده است.

به عنوان مثال، اگر آزمایش اختلالی را نشان بدهد و احتمال برود کودک با اختلال ژنتیکی کشنده‌‌ای متولد بشود، خاتمه‌ی بار داری و سقط جنین توسط پزشک در نظر گرفته می‌شود.

معایب
به غیر از مسائل اخلاقی مذکور، یک دلیل مهم برای اجتناب از چنین آزمایشی آشفته خاطر نکردن زن و شوهر است. برخی از آزمایشات ممکن است ذاتاً تهاجمی باشد، ممکن است خطر ابتلا به عفونت، خون ریزی، و یا حتی سقط جنین و از دست رفتن بار داری وجود داشته باشد.
اگر چه ممکن است برخی از زنان بخواهند از تحمل استرس و افسردگی همراه با چنین آزمایشی و نتایج آن دوری کنند، مسلماً انجام چنین آزمایشاتی عاقلانه‌تر است، مخصوصاً اگر سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی داشته باشید.

برای دیدن پربازدیدترین های نی نی نما لطفاً کلیک کنید...

برچسب ها : آزمایشهای ژنتیکی ، آزمایشهای ژنتیک دوران بارداری ، آزمایشهای ژنتیك دوران حاملگی ، غربالگری جنین چیست؟ ، غربالگری جنین سه ماهه دوم ، غربالگری جنین دوقلو ، غربالگری جنین چگونه است ، غربالگری جنین در چند هفتگی ، غربالگری جنین سه ماهه اول ، تست غربالگری جنین 

تعداد بازدید : 4

نظرات كاربران : نام : ایمیل : متن نظر : *لطفاً نظر خود را وارد نمائید متن بالا را وارد نمایید* 

ویدیو مرتبط :
اهمیت غربالگری بارداری و سلامت جنین