جهش ژنتیكی در برخی افراد برای محافظت در برابر بیماری ها

به گزارش گروه علمی ایرنا از خبرگزاری فرانسه، این یافته كه در پی بررسی ژنوم تقریبا600 هزار نفر به دست آمد، روش جدیدی را برای درمان فیبروز سیستیك و شماری از بیماری‌های نادر و سخت مربوط به تغییرات خاص در یك ژن فراهم می‌كند.
افزون بر فیبروز سیستیك كه صدمات شدیدی به بسیاری از اعضای بدن از جمله ریه‌ها و روده وارد می‌كند، بیماری‌های یاد شده شامل سندروم ژنتیكی فایفر (Pfeiffer syndrome) كه باعث تغیر شكل نابهنجار استخوان‌ها و سندروم اسمیت لملی اوپیتز(Smith-Lemli-Opitz syndrome) كه باعث تغییر شكل ظاهری جمجمه و صورت و اختلالات رفتاری می‌شود، هستند.
اریك شات استاد دانشكده پزشكی 'ایكان' نیویورك می‌گوید: اغلب مطالعات ژنتیك بر یافتن عامل بیماری متمركز است، اما فرصت‌های بسیاری در یافتن علل سالم ماندن مردم وجود دارد. سازوكارهای محافظت‌كننده بسیار بیشتر از آنچه ما اكنون می‌شناسیم، در طول میلیون‌ها سال تكامل به وجود آمده‌اند.
اریك شات كه یك گروه 30 نفره از پژوهشگران را هدایت می‌كند، اطلاعات حدود 900 ژن از ژنوم هر فرد را بررسی كرد تا جهش‌هایی را كه به صدها بیماری ژنتیك خاص منجر می‌شود، پیدا كند. این بررسی به انتخاب 13 نفر انجامید كه متغیرهای ژنتیكی داشتند كه در حالت عادی باید به یكی از هشت بیماری فلج‌كننده منجر می‌شد، اما آنها سالم بودند.
در همین حال دانیل مك آرتور محقق ژن‌شناسی در بیمارستان ماساچوست، عقیده دارد این افراد نادر باید تركیبی از عوامل ژنتیك و محیطی را داشته باشند كه آنها را در برابر بیماری‌های فلج‌كننده محافظت می‌كند.
‌این پژوهش در نیچر بیوتكنولوژی منتشر شده است.
علمی **1354**2017

انتهای پیام /*

ویدیو مرتبط :
جهش ژنتیکی عامل بیماری پروانه ای