تشخیص جهش ژنتیکی عامل بروز بیماری های نادر در کودکان

مجله پزشکی دکتر سلام/ آدری لپیدوس که لبخند شیرین کودک خود را ستایش میکرد با گذشت زمان دچار نگرانی شد چراکه کالوین 10 ماهه قادر به غلطیدن یا خزیدن نبود و دچار سو هاضمه مزمن شده بود. چهار عصب شناس علائم او را نادیده گرفتند و آزمایشات مختلف نیز بی نتیجه بودند.
آدری و همسرش ناامید از نتایج، تصمیم گرفتند پسر خود را در دانشگاه کالیفرنیا لوس آنجلس (UCLA) بستری کنند تا برای اولین بار تحت آزمایش جدید بسیار قوی به نام توالی اگزوم (Exome Sequencing) قرار بگیرد.
در این آزمایش، با جمع آوری DNA از خون کالوین و پدر و مادرش، ماشین توالی سنج پیشرفته ای به سرعت ژنوم های کودک را اسکن کرده و آنها را با ژنوم های والدینش مقایسه میکند و گونه مغایر را از میان 18 کروموزوم کودک مشخص میکند. بدین ترتیب تشخیص داده شد که کالوین مبتلا به سندروم پیت هاپکینز Pitt-Hopkins ، نوعی اختلال نادر ژنتیکی است که تنها 250 کودک در سراسر دنیا از آن رنج می برند. در نهایت آدری و همسرش با تشخیص قطعی و مسیر واضخی برای یافتن بهترین روش درمان کودک خود مواجه بودند.

و حالا این تحقیق مهم و برجسته UCLA شرایط مجاب کننده ای فراهم ساخته تا از آزمایش توالی اگزوم (Exome Sequencing) بصورت متداول بعنوان وسیله ارزشمند برای تشخیص بیماری و نارسایی های نادر ژنتیکی کودکانی چون کالوین استفاده شود. با توجه به مقاله منتشرشده بصورت آنلاین در 18 اکتبر در مجله انجمن پزشکی امریکا، یافته ها حاکی از آن است که توالی اگزوم
(Exome Sequencing) توانسته است در مورد حدود 40 درصد از موارد پیچیده مراجعه شده به UCLA ، تشخیص درست و دقیقی ارائه دهد که در مقایسه با تنها 5 درصد موفقیت در این زمینه در دو دهه قبل، یک جهش کوانتومی محسوب می شود.
به گفته دکتر استن نلسون، نایب رئیس بخش ژنتیک انسانی و پروفسور بخش پزشکی آزمایشگاهی و آسیب شناسی دانشکده پزشکی دیوید گفان UCLA: “این اولین مطالعه ایست که نشان میدهد بررسی ترتیبی همزمان ژنوم های یک کودک با والدینش می تواند موجب پیشرفت چشمگیری در توانایی فرد نسل شناس در تشخیص قطعی بیمارهای نادر شود.” وی افزود: ” ما توانستیم عامل ژنتیکی موثر بر 40 درصد از صدها کودکی که بعلت تاخیر رشد یا ناتوانی های ذهنی به UCLA مراجعه میکنند را به کمک توالی اگزوم (Exome Sequencing) بیابیم.”
مرکز ژنومیک بالینی UCLA در سال 2011 تاسیس شده و سومین مرکز موجود در دنیا (به اضافه بیلر و هاروارد) است که از بررسی ترتیبی DNA در موارد بالینی استفاده می کند. برخلاف دیگر مطالعات که به بررسی تنها یک ژن در زمان می پرداختند، این آزمایش تمامی 37 میلیارد جفت بازها موجود در میان 20000 ژن یک فرد را بطور همزمان غربال می کند تا تنها DNA عامل بروز نارسایی ژنتیکی نادر را بیابد. این آزمایش بر اگزومها، تمرکز دارد. اگزوم ها ژن های کدکننده پروتئین هستند که تنها یک درصد از DNA را تشکیل می دهند در حالیکه درواقع تقریبا 85 درصد از عوامل بروز بیماری های انسان به اگزومها مربوط می شود.

با کانال تلگرامی آخرین خبر همراه شوید telegram.me/akharinkhabar