4گوشه دنیا/ به دام افتادن دختر 15 ساله در کالبد پیرزن 90 ساله

فرادید/ نوجوان کلمبیایی که به نوعی بیماری پیری زودرس نادر مبتلا بود، به طرز معجزه آسایی تاکنون زنده مانده و تولد 15 سالگی‌اش را در کنار خانواده و دوستانش جشن گرفته است. این در حالی بود که او بنا به گفته پزشکان، تنها باید 13 سال عمر می‌کرد.
«ماگالی گونسالس» مانند هر دختر نوجوان دیگری عاشق بازی کردن، موسیقی، رنگ صورتی و آرایش کرده است، اما شرایط او متفاوت است.

او بر خلاف دوستانش در بدن پیرزنی 90 ساله گیر افتاده است و از پیش‌بینی طول عمرِ 13 ساله نیز عبور کرده است.

ماگالی گونسالس (Magali Gonzalez) اهل کلمبیا است و جزو معدود افرادی است که در جهان از بیماری پیری زودرس رنج می‌برند. پیری زودرس، پیر کودکی یا پروجریا که همچنین با عنوان «سندرم هاچینسون-گیلفورد پروجریا» نیز شناخته می‌شود، یک وضعیت بسیار نادر ژنتیکی است که در آن علائم و نشانه‌های پیری و کهولت در سنین بسیار کم تجلی می‌نمایند.

پدر و مادر ماگالی بیم دارند که روزی از خواب بیدار شوند و دخترشان جانش را از دست داده باشد. او توانایی راه رفتن خود را از دست داده است و به مراقبت‌های پزشکی نیاز دارد. او اما این ماه دست به کار بزرگی زد: رسیدن به سن 15 سالگی بر خلاف نظر پزشکان که طول عمر 13 سال را برای او پیش‌بینی کرده بودند.

همین اتفاق موجب شد تا جشن تولد 15 سالگی او به یاد ماندنی‌تر از همیشه شود.

او نیز مانند دختران هم سن و سال خود برای جشن تولد آماده می‌شود
ماگالی حالا آماده مراسم تولدش است و در کنار یکی از اعضای خنواده‌اش، عکس سلفی می‌گیرد

ماگالی مانند شاهزاده‌ها لباس پوشیده و منتظر ورود دوستانش است. تعدادی از دوستانش برای این مراسم دعوت شدند تا جشن تولد ماگالی باشکوه‌تر از همیشه برگزار شود.

سوفیا مادر ماگالی است و 35 سال سن دارد. او در مصاحبه‌ای با وبسایت محلی پوبلیمترو گفت: «ماگالی می‌خواهد که 15 ساله شود. او به من گفت با اینکه نمی‌تواند برقصد، اما دوست دارد که جشن بگیرد او در مراسمش بادکنک هم می‌‌خواهد.»

سه نوع پیری زودرس وجود دارد. نوع کلاسیک آن سندرم پروجریا هاچینسون-گیلفورد نام دارد که به پاس زحمات دو پزشک بریتانیایی به نام‌های دکتر جوناتان هاچینسون و دکتر هاستینگ گیلفورد نام‌گذاری شده است. آن‌‎ها به ترتیب در سال‌های 1886 و 1897 میلادی به علائم شناسایی این بیماری پرداختند.

گفتنی است پیری زودرس از نوع سندرم پروجریا هاچینسون-گیلفورد (HGPS) به دلیل جهشی در ژن LMNA رخ می‌دهد.

ژن LMNA پروتئین لامین A را تولید می‌کند که این پروتئین شالوده هسته سلول را نگه می‌دارد. محققان امروزه بر این باورند که پروتئین معیوب می‌تواند هسته را نااستوار کند. گفته می‌شود که همین بی‌ثباتی در نهایت منجر به بروز پیری زودرس می‌شود.

این کودکان در بدو تولد کاملا عادی به نظر می‌رسند، اما علائم پیری زودرس در فاصله 18 تا 24 ماه پس از تولد نمایان می‌شود. کودکان مبتلا به پروجریا یا همان نوع کلاسیک پیری زودرس در سن 13 یا 14 سالگی به دلیل بیماری قلبی جان خود را از دست می‌دهند.


منبع: فرادید